Investigadores desarrollan un análisis de sangre que diagnostica enfermedades genéticas raras en días

Investigadores de la Universidad de Melbourne y del Instituto Murdoch de Investigación Infantil han creado https://www.unimelb.edu.au/newsroom/news/2025/may/new-blood-test-developed-to-rapidly-diagnose-rare-genetic-diseases un análisis de sangre que puede identificar en cuestión de días hasta la mitad de todas las enfermedades genéticas raras conocidas en bebés y niños. Este avance podría sustituir a muchos procedimientos costosos e invasivos y acortar un proceso de diagnóstico que a menudo se prolonga durante meses o años.

La secuenciación del genoma transformó el diagnóstico de las enfermedades raras, pero aún deja sin resolver alrededor del 50 por ciento de los casos. El nuevo ensayo salva ese vacío examinando simultáneamente el potencial patogénico de miles de variantes genéticas. En las evaluaciones iniciales, arrojó resultados lo suficientemente rápidos como para influir en las decisiones clínicas sin necesidad de biopsias musculares ni de múltiples pruebas funcionales para una sola enfermedad.

Los diagnósticos precoces y precisos importan. Confirmar rápidamente una causa permite a los médicos administrar tratamientos específicos -cuando están disponibles- y evita que los equipos asistenciales recurran a procedimientos innecesarios y arriesgados en pacientes jóvenes. La prueba también puede analizar tejido almacenado, lo que ayuda a las familias que han perdido un hijo por una enfermedad no diagnosticada a entender lo que ocurrió y a planificar futuros embarazos con una información más clara.

Los desarrolladores compararon su método con el ensayo enzimático acreditado que se utiliza actualmente para los trastornos mitocondriales, una clase grave de enfermedades que minan la energía celular y pueden provocar fallos orgánicos. El análisis de sangre demostró ser más sensible y ofrecer resultados antes, todo ello con un coste por paciente similar.

Un análisis de economía sanitaria sugiere que el nuevo enfoque es más rentable en general porque permite detectar miles de afecciones de una sola vez. Respaldado por una subvención federal de ~1,95 millones de dólares, el equipo está inscribiendo a 300 pacientes de una serie de trastornos genéticos para validar aún más la prueba. Si los próximos datos son positivos, se espera que el ensayo se convierta en un servicio de diagnóstico en los Servicios de Genética Clínica Victoriana.