Un nuevo estudio llevado a cabo por investigadores de Ghana e Israel pone en tela de juicio la noción establecida desde hace tiempo de que las mutaciones genéticas que impulsan la evolución son totalmente aleatorias. La investigación -publicada en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)- sugiere que las mutaciones evolutivamente críticas pueden surgir con mayor frecuencia en las poblaciones específicas en las que proporcionan una ventaja, como la protección frente a las enfermedades.
Durante mucho tiempo, el principio fundamental de la biología evolutiva ha sido que las mutaciones son simples accidentes aleatorios, y la selección natural determina cuáles son beneficiosas. La nueva investigación -dirigida por el profesor Adi Livnat de la Universidad de Haifa- aporta pruebas que cuestionan directamente este principio.
Utilizando un nuevo método de detección llamado MEMDS, el equipo examinó la tasa de originación de novo (nueva) de una mutación específica en el gen APOL1. Esta mutación protege contra la enfermedad del sueño africana pero aumenta el riesgo de enfermedad renal en los homocigotos. Los investigadores descubrieron que la mutación se origina de novo con una frecuencia significativamente mayor en las muestras de esperma adquiridas de donantes ghaneses que en las de donantes del norte de Europa. Este resultado consolida un hallazgo anterior del equipo de investigación sobre la mutación HbS antipalúdica, que se descubrió que surgía con más frecuencia en los africanos subsaharianos.
Basándose en estos hallazgos, los científicos proponen una nueva teoría de "simplificación natural" Sugiere que, si bien existe el factor externo de la selección natural, también hay una fuerza interna que utiliza la información acumulada en el genoma a lo largo de generaciones para orientar qué mutaciones es probable que se produzcan. Esto redefine las mutaciones no como accidentes inconexos, sino como acontecimientos significativos en un proceso mayor a largo plazo.
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